취약 X 증후군이란?

취약X증후군(Fragile X syndrome)은 다운증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체 질환이고, 유전성 정신지체의 가장 흔한 질환입니다.
이 질환은 정신지체, 행동이상, 귀가 크고 긴 얼굴과 큰 고환 등 신체적 이상을 특징으로 하는 X염색체 유전질환입니다.

  • 아기의 정신지체 증후군 - 간단한 혈액검사로 산전에 예측 할 수 있습니다
  • 우리 아이 정신지체 유무도 산전에 미리 예측할 수 있습니다.

취약 X 증후군의 임상증상

신체적 특징

  • 두드러진 턱과 긴 얼굴, 돌출된 큰 귀 높은 아치 모양의 구개(입천장) 사춘기 이후에 주로 보이는 거대 고환

기능 장애

  • 말의 지연, 학습장애, 수학능력의 부족
  • 자폐증
  • 주의력 결핍, 과잉행동(hyperactivity)

유전자 검사를 위한 적응증

  • 원인불명의 지능저하, 발달지연, 학습장애를 가진 남녀
  • 자폐증과 유사한 증상을 가진 남녀
  • 진단되지 않은 지능장애 또는 Fragile-X 증후군의 가족력이 있는 개인
  • 보인자인 산모의 태아
  • 과거 염색체검사에서 정상이었거나 결론을 내릴 수 없게 된 경우 등

취약 X 증후군 검사 방법

  • 취약X증후군 선별검사는 태아가 아닌 여성에 대한 검사이기 때문에 임신 전, 임신 중 어느 시기에도 검사가 가능하나 임신 중 권장시기는 9~20주 입니다.
    선별검사는 간단하게 환자의 혈액을 채취하여 DNA를 추출한 후 유전자 분석을 시행합니다. 취약X증후군 선별검사를 시행한 후, 취약 X증후군이 의심되는 경우에는 정밀검사(Southern blot analysis)를 통하여 취약X증후군을 확진합니다.
    취약X증후군은 X염색체의 끝 부위에 위치한 일부 유전자(CGG)가 비정상적으로 반복되면서 뇌세포에 영향을 미쳐 지능저하를 일으키기 때문에 유전자(CGG)의 반복횟수를 측정합니다.
    정상인의 반복횟수는 5~44회 정도이며 취약X증후군인 경우 반복횟수는 200회 이상으로 알려져 있습니다.

유전자 검사 결과 범위

정상(Normal)

  • 정상은 CGG 반복횟수가 6-54회 정도에서 정규 분포를 이룸

고위험군/ 불완전돌연변이(Premutation)

  • 대개 임상증상이 없는 여자의 경우 55-200회로 삼염기핵산 반복횟수가 증가

환자/ 완전돌연변이(Full mutation)

  • 염기핵산 반복횟수가 200회 이상을 보입니다. 일반적으로 삼염기핵산의 반복횟수가 200회 이상 증가하게 되면 임상적으로 지능저하를 동반한 전형적인 Fragile-X 증후군이 초래

정상 : 추후 임신시 검사 필요 없음

보인자 : 매 임신시 양수 검사 필요