착상전유전검사 자주하는질문

  • 반복적인 유산경험, 시험관아기시술에서 반복적착상실패의 경우
  • 부부 염색체검사에서 염색체 구조적 이상 (전좌, 역위 등)의 경우
  • 가족중 유전자 질환을 가진 환자가 있을 경우
  • 시험관아기시술과 동일한 시점인 생리 시작 2~3일째 내원하셔서 검사 및 상세한 상담을 받으시면 좋을 것 같습니다.
  • 내원전에 미리 진료예약을 해주시면 빠른 시간내 진료를 보실 수 있습니다.
  • 일반적으로 동결된 배아는 다음 주기에 이식을 하시면 됩니다.
  • 배양된 5-6일째 포배기 배아에서 5-10 개의 세포를 생검하여 PCR, FISH, array CGH등을 이용하여 진단을 하는 방법입니다. 5-6일째의 배아는 세포수가 매우 많고 배아가 될 세포들과 태반이 될 영양외배엽으로 나뉘어 지며 이시기에는 모자이시즘이 많이 감소되어 수정란 시기의 배아 생검 보다 안전한 시술이 가능 합니다. 이 시술을 통해서 태어난 아기들의 기형아 빈도도 일반적인 시험관아기시술이나 자연임신에 비해서 높지 않은 것으로 보고되고 있습니다.
  • 취약X증후군(Fragile X syndrome)은 다운증후군(Down syndrome) 다음으로 가장 흔한 정신지체 질환이고, 유전성 정신지체의 가장 흔한 질환입니다.
  • 이 질환은 정신지체, 행동이상, 귀가 크고 긴 얼굴과 큰 고환 등 신체적 이상을 특징으로 하는 X염색체 유전질환입니다.
  • 원인불명의 지능저하, 발달지연, 학습장애를 가진 남녀
  • 자폐증과 유사한 증상을 가진 남녀
  • 진단되지 않은 지능장애 또는 Fragile-X 증후군의 가족력이 있는 개인
  • 보인자인 산모의 태아
  • 과거 염색체검사에서 정상이었거나 결론을 내릴 수 없게 된 경우 등
  • 취약X증후군 선별검사는 태아가 아닌 여성에 대한 검사이기 때문에 임신 전, 임신 중 어느 시기에도 검사가 가능 합니다.
  • 취약 X증후군의 주 증상은 다양한 정신 지체 양상을 나타내는 것으로 알려져 있습니다.
  • 이 외 신체증후가 나타날 수 있으며 특정적이거나 일정하지 않고 대개 아동기를 지나서 나타나게 됩니다.
  • 산전 정신지체 선별검사에서 이상소견이나타났을 경우 충분한 유전상담을 통하여 취약X증후군에 대한 진단을 받으시기 바랍니다.
  • 임신 중인 경우, 태아에 대한 정밀검사를 통해 취약X증후군에 대한 진단을 받으시기 바랍니다.
  • 취약X증후군은 유전성 정신지체의 약 3%로 적지 않은 빈도를 보입니다.
  • 또한 겉으로는 정상이지만 취약X증후군 보인자인 경우 취약X증후군 아이가 태어날 위험성이 높습니다. 이러한 위험 인자를 가진 여성인 경우 사전에 확인하기 위해 정상인 여성이라도 취약X증후군 선별검사를 받으시는 것이 좋습니다.
    가족이나 친척 중 자폐증, 정신지체, 발달장애 및 조기폐경이 있는 경우 검사를 받는 것이 좋습니다.