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사람의 X, Y 염색체 특이 DNA probe 개발과 이를 이용한 fluorescence in situ hybridization (FISH)의 임상적 적용. 류란숙1,2, 류은경1, 이철영1, 이상찬2, 김종흥2, 이채식2, 최종엽2, 손시환1​

J. Anim. Sci. & Technol. (Kor.) 44:271-376, 2002

사람의 X, Y 염색체 특이 DNA probe 개발과 이를 이용한

fluorescence in situ hybridization (FISH)의 임상적 적용

류란숙1,2, 류은경1, 이철영1, 이상찬2, 김종흥2, 이채식2, 최종엽2, 손시환1

진주산업대학교 동물생명과학과1, 세화산부인과 난임/유전연구소2

목적: 본 연구는 사람의 X와 Y 염색체 특이 DNA probe를 합성하고, 이를 이용하

여 여러 종류의 세포에 대한 FISH를 수행함으로써 합성된 probe의 신뢰성 검증

과 그 적용 가능성을 제시하고자 하였다. 

대상 및 방법: Probe 제작은 사람의 X와 Y 염색체에 존재하는 각각의 염색체 특

이적 반복 염기서열 중 약 400-bp DNA 단편을 대상으로 하였고, 대상 염기에 대

해 적합한 primers를 제작하여 polymerase chain reaction (PCR) 및 dideoxy 

chain-termination 방법으로 sequencing하여 이의 존재를 확인하였다. FISH 

probe는 digoxigenin labeled dUTP를 이용한 PCR 방법으로 제작하였다. 합성된 

probe의 신뢰성을 확인하기 위해 사람의 혈액과 양수세포, 융모막 세포 및 정자

를 대상으로 FISH를 수행하였다.

결과: 합성된 probe로 FISH를 한 결과 Y-specific probe는 Yq12 위치에 접합하였

고, X-specific probe는 동원체 부위에 probe의 접합을 관찰할 수 있었다. 또한 

혈액과 양수세포, 융모막 세포 및 정자에 FISH를 수행하여 X와 Y 염색체의 존재 

유무를 확인할 수 있었다.

결론: 제작된 X와 Y-specific probe는 각각의 염색체에 대해 그 특이성이 확인되

었고, 본 probe를 이용한 FISH 방법은 사람의 거의 모든 세포에서 X, Y 염색체 

탐지에 유용하게 이용될 수 있을 것으로 사료된다.